Kongenitalna hipotireoza: Što roditelji trebaju znati o ovoj bolesti
Stanje štitnjače koje se javlja kod novorođenčadi može imati ozbiljne posljedice ako se ne otkrije na vrijeme. Rana dijagnoza i terapija ključne su za normalan razvoj djeteta.
Stanje štitnjače koje se javlja kod novorođenčadi može imati ozbiljne posljedice ako se ne otkrije na vrijeme. Rana dijagnoza i terapija ključne su za normalan razvoj djeteta.
Kongenitalna hipotireoza je stanje u kojem se štitnjača novorođenčeta nije pravilno razvila ili ne funkcionira kako treba, što dovodi do manjka hormona štitnjače koji su nužni za normalan rast i razvoj djeteta. Prema dostupnim podacima, ovo stanje javlja se u jednom od 2.000 do 4.000 novorođenčadi, a češće pogađa žensku djecu, iako razlog tome još nije u potpunosti poznat. Dobra vijest je da se uz pravovremenu dijagnozu i odgovarajuću terapiju djeca s ovim stanjem mogu razvijati potpuno normalno.
U čak 80 posto slučajeva kongenitalne hipotireoze štitnjača je znatno smanjena, abnormalno smještena ili potpuno odsutna. Upravo zbog toga tijelo novorođenčeta ne može proizvoditi dovoljno hormona štitnjače, koji su ključni za razvoj mozga, živčanog sustava i metabolizma. Najčešći uzrok ovog stanja je disgeneza štitnjače, što obuhvaća situacije u kojima se žlijezda nalazi na neočekivanom anatomskom položaju, nije se u potpunosti razvila ili je u potpunosti odsutna. Važno je napomenuti da se većina slučajeva javlja kod djece čiji roditelji ili širi obiteljski krug nisu imali ovaj poremećaj.
Osim disgeneze štitnjače, kongenitalnu hipotireozu mogu uzrokovati i drugi čimbenici. Genetske mutacije jedan su od mogućih uzroka, a stanje se u tim slučajevima nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem, što znači da obje kopije određenog gena u svakoj stanici moraju imati mutaciju. Nedostatak joda u prehrani majke tijekom trudnoće također može pridonijeti razvoju ovog stanja kod djeteta. Uz to, uzimanje određenih lijekova za vrijeme trudnoće, uključujući lijekove za liječenje bolesti štitnjače, može negativno utjecati na razvoj štitnjače ploda.
Jedan od izazova s ovim stanjem jest to što neke bebe uopće ne pokazuju vidljive simptome, što otežava rano otkrivanje bez sustavnog probira. Ipak, kada se simptomi jave, najčešće se radi o zatvoru, smanjenoj mišićnoj masi, problemima s hranjenjem, letargiji i niskoj temperaturi tijela. Ovi znakovi obično se pojavljuju u prvih nekoliko tjedana života. Ako se stanje ne prepozna i ne liječi pravovremeno, mogu se razviti ozbiljniji simptomi poput anemije, nadutog trbuha, sporog disanja, suhe i hladne kože, niskog krvnog tlaka te natečenosti oko očiju. Bez liječenja, dugoročne posljedice mogu uključivati zastoj u rastu i intelektualne poteškoće.
Kongenitalna hipotireoza dijagnosticira se kombinacijom krvnih pretraga i ultrazvučnog pregleda. Krvnom pretragom utvrđuje se razina hormona štitnjače u organizmu novorođenčeta, dok se ultrazvukom može vizualizirati položaj i izgled same žlijezde te otkriti eventualne anatomske nepravilnosti. U većini razvijenih zdravstvenih sustava, pa tako i u Hrvatskoj, rutinski novorođenački probir uključuje testiranje na kongenitalnu hipotireozu kako bi se stanje otkrilo što ranije, idealno prije pojave prvih simptoma. Konzultacija s pedijatrom ili pedijatrijskim endokrinologom ključna je za postavljanje točne dijagnoze.
Liječenje kongenitalne hipotireoze temelji se na nadomjesnoj hormonskoj terapiji, odnosno uzimanju lijekova koji nadoknađuju nedostajuće hormone štitnjače. Iznimno je važno da dijete terapiju počne uzimati što ranije, idealno unutar prvog mjeseca života, kako bi se spriječile trajne posljedice na razvoj mozga i tijela. Pedijatar redovito prati učinkovitost terapije krvnim pretragama: bebama do šest mjeseci starosti krv se vadi svaki mjesec, dok se za starije bebe pretrage obavljaju svaka dva do tri mjeseca. U većini slučajeva radi se o trajnom stanju koje zahtijeva doživotnu terapiju, iako kod manjeg broja djece hipotireoza može biti privremena.
Djeca s kongenitalnom hipotireozom koja su na vrijeme dijagnosticirana i koja redovito uzimaju propisanu terapiju mogu živjeti potpuno normalnim životom bez značajnih ograničenja. Ključ uspješnog ishoda leži u ranom otkrivanju i dosljednom pridržavanju terapijskog protokola koji propisuje pedijatar ili specijalist. Roditelji čija djeca imaju ovo stanje trebaju redovito konzultirati svog liječnika i ne prekidati terapiju samoinicijativno. Uz pravilno praćenje i liječenje, prognoza za djecu s kongenitalnom hipotireozom je iznimno povoljna.
