Nacionalni probir novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju nakon tri godine pokazuje iznimne rezultate: rano otkrivanje i liječenje drastično mijenja tijek ove teške bolesti.
Od 1. ožujka 2023., kada je započeo, probir na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) obuhvatio je više od 112.000 novorođenčadi iz 32 hrvatska rodilišta. Kod 15 djece otkrivena je ta bolest, a zbog rane dijagnoze mogli su krenuti s terapijom prije nego što su se pojavili simptomi. Većina te djece sada se normalno razvija, a čak i ona s nekim razvojnim poteškoćama imaju puno bolje rezultate nego što bi bilo bez ranog liječenja.
Neuropedijatar KBC-a Zagreb Ivan Lehman, povodom Mjeseca svjesnosti o SMA-u koji se obilježava u kolovozu, procijenio je da bi bez ranog otkrivanja i terapije otprilike polovica od 15 djece razvila vrlo težak oblik bolesti. "Oni koji nisu potpuno urednog razvoja izvrsno su u odnosu na prirodni tijek bolesti", izjavio je Lehman za Hinu. Kao primjer naveo je dijete koje s 12 mjeseci još nije prohodalo, naglasivši da to ne znači da neće prohodati.
Voditeljica Odjela za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC-a Zagreb Ksenija Fumić istaknula je ključnu prednost probira. "Na temelju izgleda ili razvoja djeteta ne bi se moglo prepoznati da je bolesno. Upravo je to ključ probira jer liječenje može početi prije nego što bolest prouzroči klinički vidljiva i nepovratna oštećenja", rekla je. Svih 15-ero novorođenčadi s dijagnozom u trenutku prvog neurološkog pregleda bilo je bez simptoma.
SMA je rijetka nasljedna neuromišićna bolest koja pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi. U Hrvatskoj se godišnje rodi oko 35.000 djece, što znači da se očekuju tri do četiri nova slučaja godišnje. Uzimanjem tri do četiri kapljice krvi iz pete, probir se obavlja između 48. i 72. sata nakon rođenja.
U početku su uzorci krvi u laboratorij KBC-a Zagreb putovali običnom poštom, što je znalo trajati i više od 20 dana. "To je neprihvatljivo", rekla je Fumić dodajući da bi uzorak trebao stići najkasnije za pet dana. Uvedena je ekspresna kurirska služba, a laboratorij sada radi u dvije smjene i subotom. Rezultat tih napora je da je posljednje dijete otkriveno probirom primilo terapiju već 15. dana života. "Svaki dan gubitka i odgađanja terapije znači propadanje tisuća neurona, nepovratno", upozorava Fumić.
Na teret Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje (HZZO) trenutačno se liječi 106 osoba sa SMA. U 2025. godini, 15 novih pacijenata uključeno je u liječenje, a od početka 2026. do srpnja, još šest osoba započelo je terapiju. HZZO je samo prošle godine za liječenje tih 106 oboljelih izdvojio oko 16,7 milijuna eura.
Djeci otkrivenoj probirom dostupne su sve tri terapijske opcije: nusinersen (Spinraza), onasemnogen abeparvovek (Zolgensma) i risdiplam (Evrysdi). Do sada su se roditelji uglavnom odlučivali između genske terapije koja se daje jednom i oralnog lijeka risdiplama koji se uzima svakodnevno. Procijenjeni trošak obje terapije iznosi otprilike dva milijuna eura. Fumić napominje da je odabir terapije u roku od nekoliko sati izuzetno teška odluka za roditelje koji u bolnicu dolaze s novorođenčetom koje izgleda zdravo.
Mogućnosti liječenja mogle bi se dodatno proširiti. Europska komisija je početkom srpnja 2026. odobrila Itvismu (onasemnogen abeparvovek), jednokratnu gensku nadomjesnu terapiju za djecu stariju od dvije godine, adolescente i odrasle osobe. No, ona zasad nije dostupna na teret HZZO-a jer nositelj odobrenja još nije podnio zahtjev za njezino uvrštenje na listu lijekova.
Ervina Bilić, koja vodi Referentni centar Ministarstva zdravstva za neuromuskularne bolesti, naglašava da odrasli sa SMA danas sve više sudjeluju u obrazovanju, radu i društvenim aktivnostima. Iz Saveza društava distrofičara Hrvatske poručuju da uz suvremene terapije treba osigurati i kontinuiranu rehabilitaciju, psihološku podršku i socijalnu uključenost. Na potrebu za psihološkom podrškom roditeljima koji u kratkom roku moraju prihvatiti dijagnozu i odlučiti o liječenju upozorava i Ksenija Fumić.
