Das nationale Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie zeigt nach drei Jahren außergewöhnliche Ergebnisse: Früherkennung und Behandlung verändern den Verlauf dieser schweren Krankheit drastisch.
Seit dem 1. März 2023, als das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) begann, wurden mehr als 112.000 Neugeborene in 32 kroatischen Entbindungskliniken untersucht. Bei 15 Kindern wurde die Krankheit festgestellt, und dank der frühen Diagnose konnte die Therapie beginnen, bevor Symptome auftraten. Die meisten dieser Kinder entwickeln sich nun normal, und selbst diejenigen mit einigen Entwicklungsverzögerungen zeigen deutlich bessere Ergebnisse, als es ohne frühzeitige Behandlung der Fall wäre.
Der Neuropädiater des Universitätsklinikums Zagreb, Ivan Lehman, schätzte anlässlich des SMA-Bewusstseinsmonats im August, dass ohne Früherkennung und Therapie etwa die Hälfte der 15 Kinder eine sehr schwere Form der Krankheit entwickelt hätte. "Diejenigen, die sich nicht völlig normal entwickeln, sind im Vergleich zum natürlichen Krankheitsverlauf ausgezeichnet", sagte Lehman gegenüber Hina. Als Beispiel nannte er ein Kind, das mit 12 Monaten noch nicht laufen kann, betonte jedoch, dass dies nicht bedeutet, dass es nicht laufen lernen wird.
Ksenija Fumić, Leiterin der Abteilung für Labordiagnostik erblicher Stoffwechselkrankheiten und Neugeborenen-Screening am Universitätsklinikum Zagreb, hob den entscheidenden Vorteil des Screenings hervor. "Anhand des Aussehens oder der Entwicklung des Kindes könnte man nicht erkennen, dass es krank ist. Genau das ist der Schlüssel des Screenings, denn die Behandlung kann beginnen, bevor die Krankheit klinisch sichtbare und irreversible Schäden verursacht", sagte sie. Alle 15 Neugeborenen mit der Diagnose waren zum Zeitpunkt der ersten neurologischen Untersuchung symptomfrei.
SMA ist eine seltene erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft. In Kroatien werden jährlich etwa 35.000 Kinder geboren, was bedeutet, dass drei bis vier neue Fälle pro Jahr zu erwarten sind. Mit drei bis vier Blutstropfen aus der Ferse wird das Screening zwischen der 48. und 72. Stunde nach der Geburt durchgeführt.
Anfangs wurden die Blutproben per normaler Post ins Labor des Universitätsklinikums Zagreb geschickt, was manchmal mehr als 20 Tage dauerte. "Das ist inakzeptabel", sagte Fumić und fügte hinzu, dass die Probe spätestens nach fünf Tagen ankommen sollte. Ein Express-Kurierdienst wurde eingeführt, und das Labor arbeitet nun in zwei Schichten und samstags. Das Ergebnis dieser Bemühungen ist, dass das letzte durch das Screening entdeckte Kind bereits am 15. Lebenstag eine Therapie erhielt. "Jeder verlorene Tag und jede Verzögerung der Therapie bedeutet den unwiederbringlichen Verlust von Tausenden von Neuronen", warnt Fumić.
Auf Kosten des Kroatischen Instituts für Krankenversicherung (HZZO) werden derzeit 106 Menschen mit SMA behandelt. Im Jahr 2025 wurden 15 neue Patienten in die Behandlung aufgenommen, und von Anfang 2026 bis Juli begannen weitere sechs Personen mit der Therapie. Allein im letzten Jahr gab das HZZO etwa 16,7 Millionen Euro für die Behandlung dieser 106 Betroffenen aus.
Für die durch das Screening entdeckten Kinder stehen alle drei Therapieoptionen zur Verfügung: Nusinersen (Spinraza), Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma) und Risdiplam (Evrysdi). Bisher entschieden sich die Eltern meist zwischen der Gentherapie, die einmalig verabreicht wird, und dem oralen Medikament Risdiplam, das täglich eingenommen wird. Die geschätzten Kosten beider Therapien belaufen sich auf etwa zwei Millionen Euro. Fumić merkt an, dass die Wahl der Therapie innerhalb weniger Stunden eine äußerst schwierige Entscheidung für Eltern ist, die mit einem gesund aussehenden Neugeborenen ins Krankenhaus kommen.
Die Behandlungsmöglichkeiten könnten sich weiter erweitern. Die Europäische Kommission hat Anfang Juli 2026 Itvisma (Onasemnogen-Abeparvovec) zugelassen, eine einmalige Gentherapie für Kinder über zwei Jahren, Jugendliche und Erwachsene. Derzeit ist sie jedoch nicht auf Kosten des HZZO erhältlich, da der Zulassungsinhaber noch keinen Antrag auf Aufnahme in die Arzneimittelliste gestellt hat.
Ervina Bilić, die das Referenzzentrum des Gesundheitsministeriums für neuromuskuläre Erkrankungen leitet, betont, dass Erwachsene mit SMA heute zunehmend an Bildung, Arbeit und gesellschaftlichen Aktivitäten teilnehmen. Vom Verband der Gesellschaften der Muskeldystrophiker Kroatiens wird betont, dass neben modernen Therapien auch kontinuierliche Rehabilitation, psychologische Unterstützung und soziale Integration sichergestellt werden müssen. Auch Ksenija Fumić weist auf die Notwendigkeit psychologischer Unterstützung für Eltern hin, die in kurzer Zeit die Diagnose akzeptieren und über die Behandlung entscheiden müssen.
