Tihi ubojica u mlijeku: Zašto je test na galaktozu ključan?
Galaktozemija je rijedak nasljedni poremećaj koji može biti koban za novorođenčad, no pravovremena dijagnoza doslovno spašava život. Evo što svaki roditelj treba znati.
Galaktozemija je rijedak nasljedni poremećaj koji može biti koban za novorođenčad, no pravovremena dijagnoza doslovno spašava život. Evo što svaki roditelj treba znati.
Galaktozemija je rijedak, ali iznimno opasan urođeni metabolički poremećaj. Tijelo oboljelog djeteta ne može razgraditi galaktozu, jednostavni šećer koji je ključna komponenta laktoze, odnosno mliječnog šećera. Prema informacijama objavljenim na Ordinacija.hr 7. kolovoza 2026., jedini način da se izbjegnu ozbiljna i trajna oštećenja organa jest provesti testiranje odmah po rođenju, a pravovremena dijagnoza može biti presudna za spašavanje života.
Ova se bolest prenosi autosomno recesivno, a uzrokovana je manjkom ključnog enzima, u najvećem broju slučajeva galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (GALT). Njegova je zadaća pretvaranje galaktoze u glukozu. Kada enzim ne funkcionira, galaktoza i njezini toksični metaboliti nakupljaju se u krvi i tkivima, uzrokujući ozbiljna oštećenja vitalnih organa poput jetre i mozga. Iako novorođenče na početku izgleda zdravo, rizik se javlja već s prvim unosom mlijeka.
Bez pravovremene dijagnoze, posljedice mogu biti katastrofalne. U prvim tjednima života, ako dijete s galaktozemijom pije mlijeko, može doći do zatajenja jetre, ciroze, sepse, pa čak i smrti. Među ranim znakovima bolesti nalaze se povraćanje, žutica, letargija, odbijanje hrane te slab napredak u težini. Čak i kada se rano započne sa strogom dijetom bez galaktoze, koja spašava život, pacijenti i dalje imaju rizik od dugoročnih problema. Ti problemi obuhvaćaju zaostatak u razvoju, teškoće s govorom i motorikom, a kod djevojčica i prerano otkazivanje funkcije jajnika.
Zbog težine bolesti, testiranje na galaktozemiju ključan je dio obveznog novorođenačkog probira u mnogim zemljama. Testiranje se obavlja u prvim danima života, a uzorak krvi uzima se iz djetetove pete. Svrha je otkriti bolest prije nego što se simptomi pojave, kako bi se odmah krenulo s terapijom i spriječile trajne posljedice. Osim za novorođenčad, testiranje se savjetuje i za osobe sa sumnjivim kliničkim znakovima te za članove obitelji s poviješću galaktozemije. Roditeljima djeteta s bolešću također je dostupno testiranje nositelja gena kako bi se procijenio rizik za buduće trudnoće.
Ako probir pokaže sumnju, dijagnoza se potvrđuje posebnim laboratorijskim pretragama. Bitno je izmjeriti aktivnost GALT enzima u crvenim krvnim stanicama; ako je aktivnost vrlo niska, to potvrđuje bolest. Također se mjere razine metabolita poput galaktoza-1-fosfata. Za konačnu potvrdu često se radi i DNA analiza kako bi se pronašle mutacije u GALT genu.
Roditelji trebaju biti svjesni da transfuzija krvi može dati lažno negativan rezultat testa. Budući da GALT aktivnost iz donorske krvi može biti mjerljiva do četiri mjeseca nakon transplantacije, u tim se slučajevima koriste druge dijagnostičke metode. Ova informacija je ključna kako se opasna bolest ne bi previdjela.
