Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die für Neugeborene tödlich sein kann, doch eine rechtzeitige Diagnose rettet buchstäblich Leben. Hier ist, was jeder Elternteil wissen sollte.
Galaktosämie ist eine seltene, aber äußerst gefährliche angeborene Stoffwechselstörung. Der Körper eines betroffenen Kindes kann Galaktose, einen einfachen Zucker, der ein wichtiger Bestandteil von Laktose, also Milchzucker, ist, nicht abbauen. Laut Informationen, die am 7. August 2026 auf Ordinacija.hr veröffentlicht wurden, ist der einzige Weg, schwerwiegende und dauerhafte Organschäden zu vermeiden, eine sofortige Testung nach der Geburt, und eine rechtzeitige Diagnose kann entscheidend sein, um Leben zu retten.
Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und wird durch einen Mangel eines Schlüsselenzyms verursacht, in den meisten Fällen Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT). Seine Aufgabe ist es, Galaktose in Glukose umzuwandeln. Wenn das Enzym nicht funktioniert, sammeln sich Galaktose und ihre toxischen Metaboliten im Blut und in den Geweben an und verursachen schwere Schäden an lebenswichtigen Organen wie Leber und Gehirn. Obwohl das Neugeborene anfangs gesund aussieht, tritt das Risiko bereits mit der ersten Milchaufnahme auf.
Ohne rechtzeitige Diagnose können die Folgen katastrophal sein. In den ersten Lebenswochen kann es bei einem Kind mit Galaktosämie, das Milch trinkt, zu Leberversagen, Zirrhose, Sepsis und sogar zum Tod kommen. Zu den frühen Anzeichen der Krankheit gehören Erbrechen, Gelbsucht, Lethargie, Nahrungsverweigerung und schlechte Gewichtszunahme. Selbst wenn frühzeitig mit einer strengen galaktosefreien Diät begonnen wird, die Leben rettet, haben die Patienten weiterhin ein Risiko für langfristige Probleme. Diese Probleme umfassen Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und motorische Schwierigkeiten und bei Mädchen auch vorzeitiges Versagen der Eierstockfunktion.
Aufgrund der Schwere der Krankheit ist die Testung auf Galaktosämie in vielen Ländern ein wichtiger Bestandteil des obligatorischen Neugeborenen-Screenings. Die Testung erfolgt in den ersten Lebenstagen, und die Blutprobe wird aus der Ferse des Kindes entnommen. Ziel ist es, die Krankheit zu erkennen, bevor Symptome auftreten, um sofort mit der Therapie zu beginnen und dauerhafte Folgen zu verhindern. Neben Neugeborenen wird die Testung auch für Personen mit verdächtigen klinischen Anzeichen sowie für Familienmitglieder mit einer Vorgeschichte von Galaktosämie empfohlen. Eltern eines Kindes mit der Krankheit haben auch Zugang zu einer Trägertestung, um das Risiko für zukünftige Schwangerschaften einzuschätzen.
Wenn das Screening einen Verdacht ergibt, wird die Diagnose durch spezielle Labortests bestätigt. Es ist wichtig, die Aktivität des GALT-Enzyms in roten Blutkörperchen zu messen; wenn die Aktivität sehr niedrig ist, bestätigt dies die Krankheit. Es werden auch die Spiegel von Metaboliten wie Galaktose-1-Phosphat gemessen. Für die endgültige Bestätigung wird oft auch eine DNA-Analyse durchgeführt, um Mutationen im GALT-Gen zu finden.
Eltern sollten sich bewusst sein, dass eine Bluttransfusion zu einem falsch negativen Testergebnis führen kann. Da die GALT-Aktivität aus Spenderblut bis zu vier Monate nach der Transfusion messbar sein kann, werden in diesen Fällen andere diagnostische Methoden verwendet. Diese Information ist entscheidend, damit die gefährliche Krankheit nicht übersehen wird.
