Hrvatska testira svaku bebu na SMA
Od početka probira pregledano je više od 112 tisuća novorođenčadi, a rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije omogućuje pravovremenu terapiju i bitno bolje ishode za oboljelu djecu.
Od početka probira pregledano je više od 112 tisuća novorođenčadi, a rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije omogućuje pravovremenu terapiju i bitno bolje ishode za oboljelu djecu.
U Hrvatskoj se već tri godine provodi novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), tešku neuromišićnu bolest koja u svom najagresivnijem obliku može dovesti do smrti djeteta u prvoj godini života. Testiranje se obavlja iz nekoliko kapi krvi, a dosad je kroz program prošlo više od 112 tisuća beba.
Branka Bunoza, neuropedijatrica u Zavodu za dječju neurologiju KBC-a Zagreb, ističe presudnu važnost brze reakcije nakon pozitivnog nalaza. "Kada imamo pozitivan nalaz genetike, jako je važno započeti liječenje što ranije. Zato što u svom najtežem obliku bolest rezultira smrću već u prvoj godini života", rekla je Bunoza za Net.hr.
SMA pogađa otprilike jedno na 10 tisuća novorođene djece. Zahvaljujući probiru, neuropedijatri u KBC-u Zagreb već isti dan obavještavaju roditelje ako je nalaz pozitivan, a oni se sljedećeg dana javljaju na prvi specijalistički pregled. Trenutno je najstarije dijete koje je identificirano kroz ovaj projekt i podvrgnuto terapiji za SMA staro tri godine, dok je najmlađe tek četiri mjeseca.
Koliko rano otkrivanje i terapija mogu promijeniti život, svjedoči Ana Alapić Mihajlović, članica Udruge Kolibrići, koja se godinama borila za dostupnost lijekova. "Pokraj mene je nedavno protrčalo dijete sa SMA tipom 2. Ne čak hodalo, nego trčalo! To dijete, da nije bilo novorođenačkog probira, bilo bi dijagnosticirano tek onog trenutka kada bi trebalo prohodati", ispričala je Alapić Mihajlović.
Njezin sin Mate dobio je dijagnozu sa šest mjeseci, no liječenje je započeo tek s deset godina. Unatoč kašnjenju, rezultati terapije danas su vidljivi. "Mate je zadržao svoj osmijeh, ima mimiku. Može i do sat vremena disati samostalno. Ima čak i pokreta ruku, noge, ramena. Ima tih sitnih pokreta. Ono što je, recimo, prije bilo apsolutno nezamislivo", dodala je.
Liječnici sve češće od roditelja dobivaju fotografije i videe djece koja zahvaljujući ranom otkrivanju i liječenju napreduju u skladu s očekivanjima. "Dobivamo od roditelja videa i slike djece koja se razvijaju u skladu s očekivanjima, koja se kupaju s roditeljima, vesele i kontinuirano se razvijaju", rekla je Bunoza.
Na listi HZZO-a trenutačno se nalaze tri lijeka za liječenje spinalne mišićne atrofije. Jelena Matuzović, rukovoditeljica Službe za lijekove u HZZO-u, otkrila je konkretne brojke: "Trenutno se na teret HZZO-a liječi 106 bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom. Prošle godine uključeno je 15 novih bolesnika, a ove godine do srpnja uključeno je šest novih, s tim da se u pojedinim slučajevima radi o prelasku s lijeka na lijek."
Lani je za liječenje SMA izdvojeno 16,7 milijuna eura. S obzirom na to da je terapija vrlo skupa, svaki tretman mora odobriti bolničko povjerenstvo za lijekove, a prijedlog dolazi od referentnog centra.
Važan logistički iskorak predstavlja i ubrzanje transporta uzoraka krvi. Nekada su kartice s uzorkom iz rodilišta do KBC-a Zagreb putovale i više od dva tjedna, no uvođenjem kurirske službe taj je problem riješen i uzorci sada stižu na vrijeme za pravovremenu dijagnostiku.
