Seit Beginn des Screenings wurden mehr als 112.000 Neugeborene untersucht, und die frühzeitige Erkennung der spinalen Muskelatrophie ermöglicht eine rechtzeitige Therapie und deutlich bessere Ergebnisse für betroffene Kinder.
In Kroatien wird seit drei Jahren ein Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) durchgeführt, eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die in ihrer aggressivsten Form zum Tod des Kindes im ersten Lebensjahr führen kann. Der Test wird aus einigen Blutstropfen durchgeführt, und bisher wurden mehr als 112.000 Babys im Rahmen des Programms untersucht.
Branka Bunoza, Neuropädiaterin am Institut für Kinderneurologie des KBC Zagreb, betont die entscheidende Bedeutung einer schnellen Reaktion nach einem positiven Befund. "Wenn wir einen positiven genetischen Befund haben, ist es sehr wichtig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Denn in ihrer schwersten Form führt die Krankheit bereits im ersten Lebensjahr zum Tod", sagte Bunoza gegenüber Net.hr.
SMA betrifft etwa eines von 10.000 Neugeborenen. Dank des Screenings informieren die Neuropädiater im KBC Zagreb die Eltern noch am selben Tag, wenn der Befund positiv ist, und diese stellen sich am nächsten Tag zur ersten fachärztlichen Untersuchung vor. Derzeit ist das älteste Kind, das durch dieses Projekt identifiziert und einer SMA-Therapie unterzogen wurde, drei Jahre alt, während das jüngste erst vier Monate alt ist.
Wie sehr eine frühe Erkennung und Therapie das Leben verändern können, bezeugt Ana Alapić Mihajlović, Mitglied des Vereins Kolibrići, die jahrelang für die Verfügbarkeit von Medikamenten gekämpft hat. "Vor kurzem ist ein Kind mit SMA Typ 2 an mir vorbeigerannt. Nicht einmal gelaufen, sondern gerannt! Dieses Kind wäre ohne das Neugeborenen-Screening erst in dem Moment diagnostiziert worden, in dem es hätte laufen müssen", erzählte Alapić Mihajlović.
Ihr Sohn Mate erhielt die Diagnose mit sechs Monaten, begann die Behandlung jedoch erst mit zehn Jahren. Trotz der Verzögerung sind die Ergebnisse der Therapie heute sichtbar. "Mate hat sein Lächeln behalten, er hat Mimik. Er kann bis zu einer Stunde selbstständig atmen. Er hat sogar Bewegungen der Arme, Beine, Schultern. Es gibt diese kleinen Bewegungen. Was vorher absolut unvorstellbar war", fügte sie hinzu.
Die Ärzte erhalten immer häufiger Fotos und Videos von Eltern, deren Kinder dank der frühen Erkennung und Behandlung Fortschritte machen, die den Erwartungen entsprechen. "Wir erhalten von den Eltern Videos und Bilder von Kindern, die sich den Erwartungen entsprechend entwickeln, die mit den Eltern baden, fröhlich sind und sich kontinuierlich entwickeln", sagte Bunoza.
Auf der Liste des kroatischen Krankenversicherungsträgers (HZZO) befinden sich derzeit drei Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Jelena Matuzović, Leiterin der Abteilung für Arzneimittel beim HZZO, nannte konkrete Zahlen: "Derzeit werden 106 Patienten mit spinaler Muskelatrophie auf Kosten des HZZO behandelt. Im letzten Jahr wurden 15 neue Patienten aufgenommen, und in diesem Jahr bis Juli sechs neue, wobei es in einigen Fällen um einen Wechsel von einem Medikament auf ein anderes handelt."
Im letzten Jahr wurden 16,7 Millionen Euro für die Behandlung von SMA bereitgestellt. Da die Therapie sehr teuer ist, muss jede Behandlung von der Krankenhaus-Arzneimittelkommission genehmigt werden, und der Vorschlag kommt vom Referenzzentrum.
Ein wichtiger logistischer Fortschritt ist auch die Beschleunigung des Transports der Blutproben. Früher brauchten die Karten mit der Probe aus den Entbindungskliniken bis zum KBC Zagreb mehr als zwei Wochen, aber mit der Einführung eines Kurierdienstes wurde dieses Problem gelöst, und die Proben kommen jetzt rechtzeitig für eine rechtzeitige Diagnostik an.
